A modern medicinát képviselő preventív genetikai szakrendelésünk kifejezetten egészséges, tünet- és panaszmentes pácienseknek szól, akik felelős döntést szeretnének hozni a jövőjükkel kapcsolatban. A találkozó során nem meglévő betegségeket diagnosztizálunk, hanem a prevencióra fókuszálunk. Segítünk pácienseinknek megérteni genetikai adottságaikat, felmérni egészségügyi kockázataikat, támogatjuk a családtervezést, valamint személyre szabott javaslatokat adunk az egészségmegőrzés és a hosszú távú egészség támogatására.
A preventív klinikai genetika a modern orvoslás egyik fontos területe, amely az örökletes betegséghajlamok és a rejtett hordozóság feltérképezésével, valamint az egészségmegőrzéssel és a megelőzéssel foglalkozik.
A klinikai genetikai konzultáció során a szakorvos felméri a családi kórelőzményt és a személyes kockázati tényezőket, majd segít kiválasztani az egyéni élethelyzetnek megfelelő genetikai vizsgálatot. Az eredmények értelmezésével megmutatja, hogy a feltárt genetikai sajátosságok milyen jelentőséggel bírhatnak a mindennapi élet és a hosszú távú egészség szempontjából.
A preventív genetika segítségével feltérképezhetők például egyes szív- és érrendszeri betegségekre vagy örökletes daganatokra való hajlamok, emellett fontos szerepet kaphat a tudatos családtervezésben és a prenatális diagnosztikában is. Az eredmények alapján személyre szabott szűrővizsgálati és életmód-stratégia alakítható ki, támogatva a betegségek megelőzését és a hosszú, egészséges életet.
A hordozósági szűrés (myGenome vizsgálatunk része) révén felelős döntéseket hozhat családja jövőjét illetően.
A magzat bizonyos genetikai állapotainak szűrése a várandósság alatt (NIPT, azaz nem invazív prenatális tesztelés).
A modern genetikai vizsgálatok lehetőséget adnak bizonyos örökletes betegségek korai felismerésére már gyermekkorban.
Az egészséges emberek számára végzett genetikai vizsgálatok célja az egyéni kockázatok feltérképezése és a megelőzés támogatása.
Genetikai alapú egészségoptimalizálás és hosszú távú prevenció.
A genetikai adottságok feltérképezése segíthet annak megértésében, hogy mely mozgásformák és edzéstípusok illeszkedhetnek leginkább az egyén szervezetéhez
Dr. Nagy Gyula Richárd a magyar klinikai genetika és prenatális diagnosztika egyik meghatározó szakembere. Szakmai munkássága jelentős szerepet játszott és játszik ma is a modern prenatális genetikai diagnosztika hazai fejlődésében.
A genetikai konzultáció során nem csupán a leletek értelmezésében segít, hanem abban is, hogy a genetikai információ gyakorlati jelentést kapjon a páciens egészsége, életmódja és jövőbeli egészségmegőrzése szempontjából.
A mintavétel előtti személyes konzultáció, amely során genetikai szakértőnk felméri a páciensek kórelőzményét és családi anamnézisét, segít kiválasztani a megfelelő genetikai vizsgálatot, valamint tájékoztatást nyújt a várható eredményekről és azok jelentőségéről. Vérvétel is megtörténhet igény esetén.
A genetikai vizsgálat eredményeinek részletes megbeszélése, az eredmények egészségügyi jelentőségének értelmezése, valamint személyre szabott orvosi és életmódbeli javaslatok áttekintése. Dokumentáció átadása.
A genetikai szakvizsgálat minden esetben szakorvosi konzultációval indul.
A szakorvos segít kiválasztani a megfelelő genetikai vizsgálatot
A vizsgálattól függően vér- vagy nyálmintát vesznek. A genetikai konzultációval egy időben is elvégezhető.
A vizsgálatok a Semmelweis Egyetem vagy a Veritas Intercontinental nemzetközi genomikai laboratóriumában készülnek.
Részletes genetikai eredmény kiértékelő konzultáció során ismertetjük az eredményeket.
Amennyiben az eredmények kockázatokat mutatnak, akkor a genetikus további vizsgálatokat javasolhat.
Kinek ajánljuk?
Megmutathat:
A myNewborn egyedülálló lehetőséget kínál Önnek, hogy proaktívan tegyen gyermeke hosszan tartó egészségéért, már élete legkorábbi szakaszától kezdve. Ez az átfogó genetikai szűrővizsgálat, melyet újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára fejlesztettek ki, olyan értékes és cselekvésre ösztönző információkkal látja el a szülőket, amelyek valódi nyugalmat, felkészültséget és a helyzet feletti kontroll érzését adhatják. A vizsgálat 0-6 éves kor közötti egészséges gyermekeknek szól, az egészségük megőrzése céljából.
Nyálból (szájnyálkahártya-törletből) teljesen fájdalommentesen, vagy vérmintából is elvégezhető.
Várandósok számára 10 hetes terhességi kortól.
Segít felmérni többek között:
kockázatát.
Vizsgált területek:
A kromoszómák vizsgálatával olyan számbeli vagy szerkezeti eltérések mutathatók ki, amelyek rejtett kockázatot jelenthetnek a családtervezés során.
Javasolt:
Klinikánkon a modern, preventív fókuszú klinikai genetika a jövőbeni egészségügyi kockázatok felmérésével, a rejtett betegséghajlamok kiszűrésével, valamint a tudatos családtervezés és a hosszú távú egészségmegőrzés (longevity) támogatásával foglalkozik. Szakrendelésünk fókuszában az egészséges, prevencióra törekvő páciensek, a gyermeket tervező párok és a várandós kismamák állnak.
A sejtek a szervezet alapvető építőkövei. A testünk több tízbillió sejtből áll, és minden sejtnek megvan a saját feladata, például izmot épít, idegi jeleket továbbít vagy energiát termel.
A gének a sejtekben található DNS-szakaszok, amelyek a szervezet működésére vonatkozó utasításokat tartalmazzák és meghatározzák, hogyan működjön a szervezet, milyen fehérjéket termeljen, illetve részben olyan tulajdonságokat is befolyásolnak, mint a szemszín, a magasság vagy bizonyos betegségekre való hajlam. Az emberi genom kb. 3 milliárd DNS-bázispárból áll.
A gének befolyásolhatják:
A hosszú életet nem egyetlen gén határozza meg. A genetikai vizsgálatok segíthetnek feltérképezni a szív-érrendszeri kockázatokat, idegrendszeri betegségek hajlamát, metabolikus sajátosságokat, regenerációs és gyulladásos folyamatokat.
A jó genetika előny, de nem garancia. A kedvezőtlen genetika pedig nem végzet. A cél nem a jövő megjóslása, hanem a tudatos egészségmegőrzés támogatása.
Vizsgálattól függően 5 munkanaptól akár 10-12 hétig.
Általában vér- vagy nyálmintára.
Kizárólag a páciens és a genetikus szakorvos.
Igen, a releváns eredmények részletes magyar nyelvű értelmezését biztosítjuk, a legtöbb vizsgálat részletes angol nyelvű dokumentációt tartalmaz.
