A myGenome egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. Megszekvenáljuk a teljes genomot (Whole Genome Sequencing), és teljes jelentést adunk ki az eredményekről. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.

A teljes folyamat a minta laboratóriumba érkezésétől az információk elemzéséig és az eredmények elkészítéséig 12-14 hétig tart. A becsült elkészülési idő változó, mivel minden ember genomiális információja egyedi, és eltérő mértékű elemzést igényelhet.

A myGenome egy teszt, amelyet nagykorú egészséges emberek számára terveztek. Kiskorúak genetikai elemzéséhez használja a myNewborn genetikai szűrőtesztet, amely a gyermekkorban előforduló leggyakoribb genetikai patológiákra összpontosít.

Vannak tesztek, amelyek az Ön DNS-ének bizonyos pozícióit elemzik, de nem vizsgálják a teljes géneket vagy a teljes genomot, ezek a tesztek általában olcsóbbak, és genotipizálási teszteknek nevezik őket. Ha összehasonlítjuk őket egy könyvvel, akkor valami ilyesmi lenne:

genotipizálás                                                                                                genom

Mindkét esetben valósak az adatok, de a kapott információ teljesen más! Az első esetben, ha tudjuk, mit kell pontosan megnézni, valószínűleg érdekes információkhoz jutunk, bár sok információt hagyunk elemezetlenül, így a klinikai hasznosság korlátozott. Lehet, hogy ez szabad szemmel nem látható a jelentésben, de az Ön teljes génjeit nem elemzik ebben az esetben.

Más esetekben a tesztek a teljes genomot szekvenálják, de nincs szakembergárdájuk a variánsok értelmezésében, így a jelentésbe belefoglalják mindazt, ami áttekintés és ezért végső osztályozás nélkül megjelenik a nyilvános adatbázisokban. Ezen változatok közül soknak nincs klinikai haszna, így az orvos nem tudja módosítani az orvosi kezelést, és szükségtelen riadalmat kelt az egészséges páciensben.

A teljes genom szekvenálása a DNS-ben, egy hosszú láncban, amely A-kból, T-kből, C-kből és G-kből áll (ezek a DNS egyes komponenseit jelképezik), több milliárd betűt olvas le. Minden génjét ez a 4 betűs kód kódolja, ezért elemezzük a szekvenciáját, és ezt követően keressük a génekben lévő változásokat vagy változatokat.

Az NGS az angol Next Generation Sequencing kifejezésből származik, és arra a technológiai halmazra utal, amelyet több millió DNS-fragmens párhuzamos szekvenálására használnak, javítva ezzel a válaszidőket és a genetikai tesztek költségeit. Az NGS szekvenálás megvalósítása előtt egy genom szekvenálása több millió dollárba került.

A DNS az élet genetikai terve. Ez egy összetett molekula, amely testünk minden sejtjében megtalálható, és tartalmazza az élet létrehozásához és fenntartásához szükséges összes utasítást. Ez egy információtároló rendszer, egy négy betűből álló kód, amely négy molekulát jelöl: adenint, timint, guanint és citozint. Ezeknek a vegyi anyagoknak a teljes szekvenciája alkotja genetikai kódunkat, genomunkat. Egyetlen DNS-molekula körülbelül 6 milliárd A-t, T-t, C-t és G-t tartalmaz, sőt, ha ki tudnánk hajtani egy DNS-molekulát, az csaknem 2 méteres lenne.

A teljes genom szekvenálás lehetővé teszi az összes genetikai anyag kiolvasását azáltal, hogy létrehoz egy könyvtárat Önről. Így már ma megismerheti a releváns információkat, hogy megelőzze és elkerülhesse az Önnél hajlamos betegségeket és a jövőben hozzáférhessen azokhoz a frissítésekhez és tudományos eredményekhez, amelyek életre szóló genetikai könyvtára alapján előrhetőek az Ön számára. Ez az utazás lehetővé teszi, hogy mostantól szakorvosa segítségével személyre szabhassa egészségügyi ellátását az alapján, ami egyedivé tesz: saját, a világon senki máséval nem egyező a DNS-e alapján.

Minden ember DNS-ében több ezer genetikai változat található, de ez nem jelenti azt, hogy genetikai betegség alakul ki. Vannak olyan változatok, amelyek egyszerűen egyedivé tesznek bennünket, mások némileg növelik a betegség kialakulásának valószínűségét, mások pedig orvosi ellátást igényelnek, mert kockázatot jelentenek az egészségünkre. A genetikai jelentések értelmezését mindig egy genetikai tanácsadóval folytatott konzultáció során kell elvégezni, hogy segítsen megérteni az információkat.

Minden személy DNS-e olyan változásokat és variációkat tartalmaz, amelyek egyedivé teszi. Ezen eltérések észlelése előnyös, mivel segít meghatározni az iránymutatásokat és megfelelő intézkedéseket, amelyek csökkentik a betegség kialakulásának lehetőségét és/vagy azt előre látható és hatékonyabb módon kezelhet.

Nem, általános dolog, hogy valaki egy genetikai betegség hordozója. Az embereknek minden génből két másolata van. Hordozónak lenni azt jelenti, hogy egy recesszív betegséghez kapcsolódó gén egyik másolatában genetikai változata van. Más szavakkal, a gén egy példánya működik, és egy példánya nem működik. A recesszív betegségek megkövetelik, hogy az egyénnek két változata (a gén két nem működő másolata) legyen a betegség kialakulásához, ezért Ön egy variáns “hordozója”, de lényegében nincs kitéve ennek a betegségnek. Azonban ezen információk ismerete nagyon fontos, mivel fennáll annak a veszélye, hogy gyermekei születnek ebben a betegségben, ha reproduktív partnere is ugyanazon kórkép hordozója.

Nem. Az ember genetikai információja nem változik. A tudományos ismeretek haladnak előre, ezekről szerencsére napról napra többet tudunk. Emiatt a genom az élet erőforrása, amelybe idővel bele lehet nézni, hogy olyan új eredményeket tudjunk meg, amelyek a tudományos ismeretek fejlődésének köszönhetően születtek.

A genetikai vizsgálati szolgáltatás költsége az alkalmazott technológiától függ, és az eredmény biztosításához szükséges mennyiségű genetikai szakértelemtől. Közvetlen összefüggés van az elemzett DNS-információ mennyisége és a klinikailag hatásosabb és megbízhatóbb eredmény között. Az Intelligenetic partnerénél, a Veritasnál teljes genom szekvenálást alkalmazunk, amely lehetővé teszi egy személy teljes DNS-ének rögzítését és elemzését. Mivel az információ nagyon értékes, és jelentősen befolyásolhatja az egyén jövőbeli egészségügyi ellátását, úgy gondoljuk, hogy ezeket egy egészségügyi szakembernek kell kezelnie. Közvetlenül vagy a megrendelő orvossal együttműködve támogatjuk a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadási folyamatot, ahol az eredményeket ismertetik, és cselekvési tervet dolgozhatnak ki a kapott információk teljes körű kihasználása érdekében.

A DNS nincs szétszórva sejtjeinkben, gondosan be van csomagolva kromoszómáknak nevezett struktúrákba. Összesen 46 kromoszómánk van, fele édesanyánktól, fele édesapánktól örökölt. Ezeken a kromoszómákon DNS-szegmensek találhatók, amelyeket géneknek neveznek, és sokuk tartalmaz utasításokat a fehérjék előállításához, és ezek a fehérjék határoznak meg mindent rólunk, a szemünk színétől a betegségekre való hajlamunkig.